DMD的诊断

发布时间: 2014-04-22 18:04:53   作者:张进进  
摘要:

                    DMD的诊断

早期初步诊断
DMD患儿坐、爬、站及行走较同龄正常小孩晚。一般在3岁左右出现较明显的临床症状,可见DMD患儿行走、跑步、蹲跳等不及同龄正常儿童。动作笨拙、行走缓慢、易摔倒、上楼梯费力,蹲下或跌倒后起立费力,站立时腰椎过度前凸,步行呈鸭步。仰卧起立时,必须先翻身至俯卧位,后以双手撑地再撑于双膝,然后慢慢起立。并常有双侧腓肠肌呈假性肥大、变硬。
根据患儿早期典型临床表现,可行血清肌酶谱检查:DMD患儿血清中的肌酸激酶(即CK值)会显著增高,通常会高出正常值的数十倍甚至上百倍。这时候要引起足够的重视。但是所有晚期的DMD患者,因肌肉严重萎缩则血清CK值明显下降,甚至正常。
确诊检查:
基因检测:DMD基因定位于Xp21.1-p21.3,是迄今为止发现的人类最大基因,包含79个外显子。该基因外显子的缺失、重复或点突变,造成肌营养不良病人无法合成正常的抗肌萎缩蛋白(Dystrophin蛋白),肌细胞膜失去完整骨架,造成肌细胞膜损伤,肌肉细胞进行性破坏。确诊DMD首选基因检测,可确定不同的突变类型及异常情况,同时基因检测可进行产前筛查。确定孩子的基因突变类型很重要,能为将来的基因治疗提供信息及做准备。
肌肉活检:即手术从小腿腓肠肌取出一小块肌肉作病理切片染色分析,检查肌纤维是否萎缩、变性、坏死,结缔组织是否增生,并进一步做免疫组织切片染色以检验肌细胞膜上是否存在抗肌萎缩蛋白。现在一般不进行肌肉病理活检,对患儿伤害较大。已进行肌肉病理活检并且确诊DMD的患者,为了确定其基因的具体突变类型,有时候仍需要进行基因检测。
肌电图检查:具有典型的肌源性受损的变现。用针电极检查股四头肌或三角肌,静息时可见纤颤波和正锐波;轻收缩时可见运动单位时限缩短、波幅减低、多相波增多;大力收缩时可见强直样放电及病理干扰相。神经传导速度正常。一般不建议对孩子实施肌电图检查,对定性诊断不具有确定意义,且对患儿来说有一定痛苦。
 
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