DMD遗传咨询和产前诊断

发布时间: 2014-05-05 18:10:47   作者:本站编辑  
摘要:

 

DMD遗传咨询产前诊断
           因涉及医学专业内容,很多家长在拿到基因检测结果后略有迷茫,在此简单介绍一下DMD遗传方面涉及的知识。
DMD基因是当今已知的人类最大的基因,由79个外显子和78个内含子构成。DMD基因具有突变频率高且突变形式多样之特点。基因突变中,缺失最常见,占5%-65%,点突变占25% 左右,重复占5%-10%,其他微小缺失和微小重复占8%左右,约有1/3患者系新的突变引起。基因突变长度大小不一,突变位置也无固定规律,给疾病检测增加了难度。DMD基因缺失主要分布于两个明显的热点区域,即5’端和中央区,前者累及外显子1-11,约占缺失的22%-27%;后者累及外显子44-53,约占总缺失的54%-60%

      本病为X连锁隐性遗传,1/3为遗传,2/3为散发病例。若已经确定患者致病基因来源于母亲,即已经确定患者母亲为致病基因携带者,则在其生育子女中,男孩1/2正常,1/2患病;女孩1/2正常,1/2是致病基因携带者。因此,在未开展DMD基因诊断前,通常实施孕期胎儿性别鉴定,采取“保女流男”的措施,避免该病的再发风险。然而,单纯的性别诊断将造成正常男胎的丢失。而且,性别诊断也不能鉴别女胎是否携带致病基因,其子代男孩仍然存在发病风险。所以,单纯的性别诊断尚遗留许多问题未能解决。因此如何正确应用产前诊断来实现避免悲剧延续就变得尤为重要。目前有效的产前诊断方法为羊水穿刺检查,应选在妊娠16—20周进行。因此,致病基因携带的女性孕期应把握时间,及时安排产前咨询及检查。

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