脊髓性肌萎缩症----诊断

发布时间: 2012-08-24 11:13:10   作者:本站编辑  
摘要:

 

脊髓性肌萎缩症----诊断
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病,其特征是脊髓前角α运动神经元变性,临床表现为对称性肌无力和肌萎缩,以近端为主。1992年SMA国际研讨会(International SMA Consortium Meeting)根据SMA起病年龄、临床特点、生存时间及所能达到的最佳运动功能分为I~III型,它们的致病基因和遗传方式相同。亦有作者将成年起病的近端脊髓性肌萎缩症称为SMA IV型,它有常显遗传、常隐遗传和X连锁等多种遗传方式。
Munsat和Davies在1992年SMA国际研讨会基上总结了SMA诊断的纳入(Including,I)和排除(Excluding,E)标准:
1.临床标准
(1)发病年龄
I:SMA I型(婴儿型)    出生6个月内
SMA II型(中间型)    6~18个月
SMA III型(少年型)   18个月后
各型之间有重叠
(2)肌肉萎缩
I:躯干和肢体肌萎缩(近端重于远端;上肢重于下肢)
I:对称性
E:眼外肌、膈肌、心肌或面肌无力
(3)其它相关特征
I:舌肌束颤,手震颤(常见于II型和III型)
E:感觉障碍
E:智能障碍
E:关节弯曲(但是SMA I型中髋屈曲受限或膝、肘关节活动范围受限除外)
E:听力或视力受损
(4)病程
I:SMA I型无帮助下不能坐,常2岁内死亡
   SMA II型无帮助下不能站立和行走,可活至2岁以上
   SMA III型可活至成年
2.实验室标准
(1)生化
E:血清CK活性大于正常10倍以上
E:抗肌萎缩蛋白(dystrophin)缺乏
E:氨基己糖酶缺乏
(2)电生理
I:异常自发电活动,如纤颤、正锐波和束颤电位
I:运动单位时限延长,波幅增高
E:运动神经传导速度低于正常70%以上
E:感觉神经电位异常
(3)组织病理学
I:两型肌纤维束性萎缩,I型肌纤维肥大,同型肌群化(慢性病例)
©2013-2014  中国基因遗传病注册网. All  rights  reserved.