Becker型肌营养不良——临床表现

发布时间: 2012-08-29 11:13:57   作者:本站编辑  
摘要:

 

Becker型肌营养不良——临床表现
              (一) 发病率 
Becker型肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)又称良性假肥大型肌营养不良,是假肥大型肌营养不良中的一个类型,发病时间晚,损害程度轻,成为DMD的一个变型。BMD与DMD为等位基因疾病,但由于基因突变并不改变翻译阅读框架结构,Dystrophin蛋白尚能产生,肌肉组织中Dystrophin含量减少,因而临床症状轻。与DMD同为性连锁隐性遗传疾病,但有家族史者发病率高。
(二) 临床表现
   1.骨骼肌症状  发病年龄变动很大,1-70岁,平均年龄12岁,但通常出现5-15岁间。50%在10岁左右出现症状,90%在20岁前出现症状,8岁以前出现难与DMD区别。症状最轻时仅表现运动后肌肉疼痛、痛性肌痉挛、运动不耐受、肌红蛋白尿,以及无症状性CK升高,亦可表现为轻的肢带肌力弱及股四头肌力弱。
症状较重时临床表现与DMD病人相似,10岁左右表现为骨盆带肌力弱,蹲下起立困难,上楼费劲,走路呈鸭步步态,股部肌肉亦受累,远端肌肉早期不受累,30岁后可波及上肢近端肌肉。腓肠肌肥大十分常见,但个别病人也可以无腓肠肌肥大。行走功能丧失时间从10-78岁不等,平均40岁,其中介于DMD与BMD的中间型,为12-16岁,症状轻的病人可保持行走功能至40岁后。
腱反射降低或消失,但跟腱反射存在。
足畸形、跟腱挛缩常见,脊柱侧弯比DMD少。
 2. 心肌改变  BMD时可有心肌受累,大部分病人受累程度较轻,据统计41%有ECG改变,大致与DMD相同,但有部分病人表现为严重扩张性心肌病,而肢体肌肉力弱很轻,则为X-连锁扩张性心肌病,心肌改变的程度与肌病病程及严重程度无关,部分病人肌肉损害很轻,而心肌受累严重。
   3. 血清CK 血清CK升高,大于正常值五倍以上,但不如Duchenne型显著,早期升高,随年龄增大有降低倾向,少数病人CK显著升高,由于肢体肌肉症状较轻,而被忽略为肌肉疾病。
4. 预后 本病预后佳,大部分病人可存活到40-50岁,甚至有正常寿命。且大部分病人智力正常,参与正常的工作和劳动,死亡年龄为23-89岁,平均51岁。患者能达到生育年龄,女儿为杂合体,其男孩不患病。
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