疾病的诊断

发布时间: 2012-12-13 10:46:34   作者:本站编辑  
摘要: 诊断就是要知道疾病的原因。在确诊后,医生会向病人解释DMD的成因,一般病情的发展和治疗方案,并作出遗传辅导。

 

 
疾病的诊断
 

诊断时注意事项
诊断就是要知道疾病的原因。在确诊后,医生会向病人解释DMD的成因,一般病情的发展和治疗方案,并作出遗传辅导。
什么时候应怀疑你的孩子患有DMD
如果过往家人没有这病例,通常都是因为以下三个病征而引起怀疑:
肌力问题:通常是家人先发现,男童如患DMD,小腿肌肉略为胀大,他比其他孩子较迟开始走路,跑步、跳跃和上楼梯均有困难,容易跌倒,又爱踮起脚尖走路。DMD孩子更有“Gowers”的特征,就是从坐地姿势起身时,必须用手支撑大腿,这是由于他们的大腿和臀肌较弱。
血液中的肌酸激酶度高:病人血液中的肌酸激酶(CPK)度相当高,因为高的肌酸激酶(CPK)度数可能是由DMD引起,也可能是其他肌肉病引起,因此也要配合医生的临床诊断,才能决定。
血液中的肝酵素(AST,ALT)升高,病人并非有肝病,也无需进行肝穿刺活组织检查的。
语言发展迟缓:他们也可能较迟开始学说话,语言发展通常比较迟缓。
确诊DMD
DMD是一种遗传疾病,那是因为基因码失序而导致肌肉失去营养。以验血测试遗传基因是必须的,其他检测也可能需要。
测试
1)      遗传基因测试
若要知道是否患上DMD,先要测遗传基因。不同类别的测试能提供更仔细的基因码失序情况。确定孩子的基因码是重要的,它能帮助决定孩子是否适合进行特别的临床研究,并有助家人为未来的生育计划和产前检查做好准备。
DMD病人的基因码失序确定,其母亲也需要接受测试,检验她的基因是否带有失序基因码,这资料对家族中的女性成员尤其重要。
2)肌肉活组织检查
医生也可能建议病人做肌肉活组织检查。在DMD孩子身上,遗传基因失序,使肌肉不能制造肌营养不良蛋白或制造不足,导致肌肉营养不良。肌肉活组织检查可提供肌肉细胞失养的状态。
如孩子透过遗传基因测试已能证实患上DMD,就未必需要进行肌肉活组织检查得到断症,他们仍需要接受遗传基因测试,让医生知道其遗传基因码失序的情况。
肌肉活组织检查有两种测试肌营养不良蛋白的方法,那就是细胞免疫化学分析和免疫印迹技术,测试可为病人确诊和分辨肌肉失养的严重程度。

 

 
重要须知:
1、 诊断十分重要,它让你和医生共商一个适合孩子的护理和治疗计划。
2、 诊断并不能单靠肌酸激酶测试,医生仍需要进行遗传基因检查,才可确诊。
3、 你并不孤单,透过与各专科医生沟通,可帮助你解答疑难。

 

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