51号外显子的研究情况及最新进展

最近有很多患者家属打电话或者网上咨询关于51号外显子跳跃治疗的进展情况，现针对DMD的51号外显子跳跃药物的研究情况及最新进展进行总结。

    针对DMD的51号外显子跳跃治疗，目前共有两种在研药物。

第一种，Prosensa公司的Drisapersen（PRO051）。

2009年，GSK公司从Prosensa公司获得了全球独家许可，进行针对51号外显子治疗的药物的临床试验的权利，药物名称GSK2402968即drisapersen。并于2010年12月-2013年11月进行了II、III期临床试验。2014年1月Prosensa公司宣布收回所有关于DMD治疗项目的研究权利，故GSK公司的II、III期临床试验终止，由Prosensa公司继续进行。

目前Drisapersen已在美国和加拿大开始III期临床试验，预计纳入67名受试者，已于2013年5月开始，预计于2016年4月结束。

第二种，Sarepta公司的eteplirsen（AVI-4658）.

目前Sarepta公司的eteplirsen药物共有两个在进行的临床试验。

第一个主要是评估eteplirsen应用于晚期DMD患者的安全性和耐受性，以及对肺功能等临床评价指标的影响。目前本临床试验处于第2阶段，参与的5个临床试验中心都位于美国，已于2014年11月开始，预计于2017年9月结束。

另外一个临床试验是一个验证性的研究，旨在进一步证明eteplirsen的有效性，以及安全性和生物学标记物的情况。目前本临床试验已处于第3阶段，参与的39个临床试验中心都位于美国，已于2014年9月开始，预计2016年8月结束。

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